mini|8-åring med symptom ATR-X syndrome (Alpha-thalassemia mental retardation syndrome) är ett tillstånd orsakat av muterad gen. Kvinnor med denna muterade gen har inga speciella tecken eller drag, men kan visa inaktivering av X-kromosom. Hemizygota män brukar vara måttligt Intellektuell funktionsnedsättning och ha fysiska kännetecken såsom mikrocefali (litet huvud), hypertelorism (stort mellanrum mellan ögonen), nedtryckt näsrygg och en utvrängd underläpp. Referenser
Kategori:Genetiska sjukdomar Kategori:Intellektuell funktionsnedsättning